במהלך הסקר הרפואי שאתם עורכים בהדסה מדיקל עולה לפעמים הצורך בבירור נוסף:
אבחון גנטי, לקבלת תמונה מקיפה ומדויקת יותר באשר למצבכם הבריאותי ולגורמי הסיכון שלכם.
הצורך עולה לעיתים מתוך השאלון שבו אתם מתבקשים למפות את היסטוריית המחלות במשפחה – חלקן מחלות תורשתיות.
"אם במהלך בדיקות הסקר אנו מזהים אצל הנבדק או במשפחתו מחלות עם גורמים תורשתיים, כמו מחלות סרטן או מחלות לב, אנו מציעים לנבדק לקבל מיידית ובמקום ייעוץ גנטי.
מדובר בבדיקות גנטיות שניתן לבצע גם לאנשים בריאים לגמרי, ומעניקות לאדם תמונת מצב רפואית רחבה יותר ובמובן מסוים יותר שליטה על בריאותו ועל עתידו.
הריצוף הגנטי מאפשר לנו להתאים את הטיפול והמעקב הרפואי לנבדק (דוגמת מעקב צמוד לזיהוי מוקדם של סרטן) – מה שיכול להציל חיים. הנבדק יוכל להתאים את אורח חייו לגורמי הסיכון שלו ולצמצם במידת האפשר את גורמי ההפתעה. המידע הגנטי יכול להועיל גם לנבדקים המתכננים הקמת משפחה."
אדוה קמחי-שאל, מהמרכז לגנטיקה קלינית במחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות של בית החולים הדסה, מעניקה ליווי וייעוץ גנטי ללקוחות הדסה מדיקל הפונים אליה בעקבות בדיקות הסקר.
"בפגישת הייעוץ הגנטי, פגישה של כשעה, אני מבקשת מהנבדק למסור מידע מפורט על ההיסטוריה הרפואית שלו ושל בני המשפחה.
"אני מציירת לנבדק 'עץ משפחה', שואלת על כל האחים, הדודים, בני הדודים והסבים. אני רואה את התיק הרפואי, עושה הערכת סיכונים ממוחשבת ובסוף התהליך, אני מציעה לנבדק אפשרויות לבדיקה ותוכנית פעולה לבירור ולבדיקות המתאימות לו."
״למידע," אומרת קמחי-שאל, "יש השלכות על אנשים רבים – למשל קרובי המשפחה של הנבדק. המטרה של הייעוץ המקדים היא לאתר גורם סיכון גנטי, ולהחליט עם הנבדק יחד אם עושים משהו בעקבות הגילוי, מה האפשרויות העומדות בפניו ומה מתאים לו באופן אישי.
לאחר ביצוע בדיקות אבחון גנטי אנו כמובן מלווים את הנבדק בקבלת התוצאות, בהבנת ההשלכות של התוצאות עליו ועל קרובי משפחתו, ועומדים בקשר עם הצוות הרפואי להתאמת המעקב הרפואי המתאים."