US לאיתור מומים מורכבים – מתכננים משפחה בחוכמה
ד"ר שי פורת, מנהל האולטרה סאונד הגינקולוגי והמיילדותי במרכז הרפואי הדסה עין כרם, הקים בסיס נתונים ראשון מסוגו בעולם לסיוע באבחון מומים מורכבים באמצעות אולטרה סאונד. היום, כשתכנון משפחה מושכל הוא המגמה החמה בעולם הרפואה, זה כבר לא מדע בדיוני
המהפכה הטכנולוגית שאנו עדים לה בשנים האחרונות מחוללת שינויים מרחיקי לכת גם בעולם הרפואה.
בעשור האחרון חלה התפתחות ממשית ביכולת האבחון הגנטית של עוברים וביכולת האבחון באמצעות בדיקות על קוליות (אולטרה סאונד).
כבר כיום, מספר הבדיקות הגנטיות שהורים לעתיד יכולים לבצע הוא עצום. מספר זה צפוי עוד לגדול במידה ניכרת. כדי להתמודד עם כמות המידע הגדלה והולכת, נדרש מאגר מידע שירכז את המידע העצום ויאפשר למומחים לעשות את הקישור בין ממצאי בדיקות האולטרה סאונד ובין סימנים לתסמונת אפשרית בעובר.
Phenotip – האתר הבין-לאומי שהקים ד"ר שי פורת, מנהל האולטרה סאונד הגינקולוגי והמיילדותי במרכז הרפואי הדסה עין כרם, מומחה לרפואת העובר ולהיריון בסיכון גבוה – הוא ייחודי וראשון מסוגו בעולם.
מדובר במסד נתונים שלו מאות משתמשים מכל רחבי העולם, אנשי מקצוע החולקים את הידע הרב שבו. את Phenotip מפעיל ומתחזק ד"ר פורת בעצמו ומכיסו. "זה ה'פרו בונו' וגם הבייבי שלי", הוא אומר.
"התחום שבו אנחנו מתעניינים ושואפים להוביל אותו בארץ ובעולם הוא אבחון מדויק של מומים ותסמונות, והייעוץ שנעניק להורים. הגישה הרב תחומית לנושא היא בעלת חשיבות עליונה על מנת להציג להורים לעתיד את המידע המקיף ביותר לגבי משמעויות הממצאים. כך הם יוכלו לקבל החלטה מושכלת יותר בכל הנוגע לעתיד משפחתם ויידעו מה צפוי להם אחרי הלידה מבחינת אפשרויות הטיפול. הרב-תחומיות חשובה מאוד .היא מונעת לחץ מיותר ומאפשרת לקבל החלטות מבוססות ידע עם ליווי מקצועי כוללני."
ד"ר שי פורת גינקולוגיה ומיילדות
ד"ר שי פורת, למי מיועד המאגר?
ד"ר פורת: "המאגר מיועד לשימושם של גנטיקאים, מומחים ברפואת העובר, רופאי אולטרה-סאונד ופתולוגים המבצעים נתיחה של העובר."
מהי החשיבות של המאגר?
"בכל חודש מתגלות עוד 50 תסמונות גנטיות שונות, בזכות השיטות הגנטיות החדשות; בד בבד בדיקות האולטרה סאונד השתכללו מאוד בזכות הטכנולוגיה. כמות כה גדולה של מידע קשה מאוד לנהל רק בעזרת ספרות מקצועית, או מומחיות. פנוטיפ אמור לסייע למומחים במצבים אלה.
נכון לעכשיו, אין כלי חינם שיכול להציע אבחנה דיפרנציאלית, המבוססת על הממצאים הסונוגרפיים של בדיקת האולטרסאונד."
באילו מצבים פנוטיפ עשוי לסייע?
"כשבדיקת האולטרסאונד מעלה ממצא כלשהו, ובעיקר כמה ממצאים יחד – הדבר מגביר את הסיכוי לתסמונת בעובר. במצב זה אנחנו שואלים את עצמנו מהי התסמונת ואיך היא תשפיע על החיים של העובר ושל היילוד."
"אנחנו עדיין לא מבינים לעומק מהי המשמעות של כ-98% מהגנום שלנו"
האם כל ממצא באולטרה סאונד יכול להעיד על תסמונת גנטית?
"בדרך כלל מתחילים בבדיקת האולטרה סאונד. אם מוצאים ממצאים מחשידים, מתקדמים לבדיקות משלימות (בדיקות גנטיות). מאגר הנתונים יכוון לבדיקה הגנטית הרלוונטית. לפעמים מדובר בסימנים ספציפיים, הניתנים לטיפול לאחר הלידה על ידי המומחים הרלוונטים. לדוגמה, אם מאבחנים שפה שסועה – זאת בעיה שאפשר לפתור בניתוח על ידי פלסטיקאי. אם מאבחנים סימן כלשהו באחת הכליות – בהנחה שהכליה השנייה מתפקדת כרגיל – זה אבחון שאינו מסכן את חיי העובר.
סימנים אלה הם אומנם סימנים למצבים שאינם מסכנים את חיי העובר, אך עשויים להעיד על תסמונת גנטית, שייתכן שיש לה השפעות נרחבות הרבה יותר על איכות חייו של התינוק בהמשך חייו לאחר הלידה.
לעתים ייתכן שמתחת לפני השטח יש בעיה גנטית העלולה להשפיע על המוח של העובר, אף שהסימן הוא בכליה או בשפה.
רוב התסמונות הן תסמונות גנטיות, אך לא כל אישה עושה דיקור מי שפיר, וגם אם כן – אפשר לבדוק כמה רמות. על אף ההתפתחות בתחום הבדיקות הגנטיות, הגנום האנושי הוא ענק. החלק שיוצר ממנו חלבונים הוא רק 1%-2%. על כן אפשר לומר שאנחנו עדיין לא מבינים לעומק מהי המשמעות של כ-98% מהגנום שלנו."
המהפכה הטכנולוגית
